Ailevi Akdeniz ateşi kalıtım kökenli bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında keşfedilen bu hastalığın geni MEFV geni olarak tanımlanmıştır. Tıpta genel tanı olarak genetik bozukluklar arasında yer almaktadır. Ailevi Akdeniz ateşinin görülme olasılığı her bin kişide 1 olarak ifade edilmektedir. Ancak hastalık belirtileri ortaya çıkmasa da her altı kişiden birinde bu hastalığın geninin taşındığı tespit edilmiştir. Bu durumdan dolayı bu hastalığın yoğun olarak görüldüğü bölgelerde evlilik öncesi detaylı test yapılması tavsiye edilmektedir.

Ailevi Akdeniz ateşi üç temel özelliği ile tanılanmaktadır. Bunlardan ilki hastalığın ortaya çıkmasına neden olan genlerin taşıyıcılığıdır. Bu konuda anne ve babanın da taşıyıcı olması gerekir. Her iki ebeveynde de taşıyıcılık varsa çocukta bu rahatsızlığın ortaya çıkma ihtimali son derece yüksektir. Bir diğer özelliği ise Akdeniz bölgesi çevresinde sıklıkla görülmesidir. Ancak yapılan araştırmalarda Karadeniz bölgesinde de görüldüğü tespit edilmiştir. Ailevi Akdeniz ateşinin son özelliği ise ağrılı ve ateşli nöbetlerdir. Bu nöbetler son derece şiddetli olarak görülmektedir. Bu hastalık uzun süreçte amiloidoz denilen hastalığın da nedeni olarak görülmektedir. Amiloidoz rahatsızlığı nedeniyle vücutta amiloid denilen madde birikir ve bu madde hastada felç, kalp yetmezliği, bilinç kaybı, böbrek yetmezliği gibi sorunları da beraberinde getirir.

Ailevi Akdeniz ateşi ortaya çıkan nöbetler esnasında alınan kan örneklerindeki lökositlerin sayımı ile tespit edilmektedir. Ancak bu şekilde elde edilecek bulgular kesin sonuç ortaya koymamaktadır. Bu nedenle detaylı bir genetik muayene daha kesin sonuçlar vermektedir. Bu tanılar da sınırlı merkezlerde yani genetik tanı merkezlerinde yapılabilmektedir. Hasta bu merkezlerde hem nöbet esnasında hem de normal zamanda muayene edilir ve iki inceleme arasındaki veriler karşılaştırılır. Ailevi Akdeniz ateşi tanılanması şu adımlarla yapılabilmektedir;

• Sürekli Ataklar: Hastada meydana gelen sürekli atakların incelenmesi ile hastalığın belirtileri tespit edilir ve diğer hastalıklardan ayırt edilmesi sağlanır. Eğer hastanın ilk atağı tespit edilmişse tam anlamıyla tanılanması için bir süre takip edilmesi gerekmektedir.
• Kan örnekleri: Hastalık şüphesi ile başvuran bireylerden alınacak kan örnekleri ile biyolojik olarak hastalığın tespiti yapılabilmektedir. Hastada meydana gelen ateşle birlikte kandaki lökosit sayısında artma olduğu tespit edilmişse hastalığın varlığından söz etmek mümkündür. Ancak bu şekildeki her sonuç tam anlamıyla bu rahatsızlığı ifade etmeyebilir. Çünkü vücuttaki herhangi bir iltihaplı rahatsızlık da buna neden olabilir. Bu nedenle kandaki fibrinojen ve CRP gibi değerlere de dikkat etmek gerekmektedir.
• Aile genetiğini inceleme: Evlilik öncesi yapılan testlerde ailevi Akdeniz ateşi için ön test yapılması ilerisi için önlem alma konusunda bireylere yardımcı olmaktadır. Eğer geçmişe dönük olarak ailede herhangi birinde bu rahatsızlık varsa kesinlikle kontrol edilmelidir.,

0 Yorum Yapılmış "Ailevi Akdeniz Ateşi"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin