Akdeniz anemisinin 3 temel özelliği vardır;

Hastalık uzun süre devam ederse başka hastalıklara da sebep olabilir, amiloidoz bu hastalıklardan biridir ve kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi daha ciddi sorunlara yol açar.

Hastalığa neden olan gen bölgesi incelenir. MEFV gen bölgesinde hastalıklara bağlı olarak değişime uğramış 150'den fazla gen bulunmaktadır.

FMF hastalığı ile bağlantılı olan gen değişimleri 4 bölgede yoğunlaşır. Bunlar 2,3,5,10 olup ekzon bölge olarak adlandırılır. Bu bölgelerdeki genlerde 120'ye yakın değişim görülmüştür. Ekzon 10 bölgesi değişimin en yoğun görüldüğü bölgedir.

Günümüzde en sık karşılaşılan değişimler belirlenmiş ve tanı için gerekli olan bazı paneller oluşturulmuş. Hastalarda en sık görülen 12 farklı gen değişiminden oluşan panel en çok uygulanandır. Türk toplumu için %90 işe yarayan bu panel, %10'luk kısım için yetersiz kalmakta tanı koyulamamaktadır.

12 değişim analizi uygulanan hastalarda FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden bir tanesi belirlenebilmektedir. Test sonucuna göre FMF hastalığı taşıyıcı olduğu düşünülen kişi, bu değişime ek olarak incelemeye alınır ve diğer değişimlerden birini taşıyor ise tanı FMF olarak belirlenir.

Bu tür hastalarda 2 farklı türde panel ile test yapılması önerilmektedir. İlk panel ekzon 2 ve 10 gen bölgelerini kapsayan 50 değişim panelidir. Bu işlemde hastalara tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkinci işlem de tüm değişimlerin %80'inin incelendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan 2,3,5 ve 10 ekzon gen bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.

1 Yorum Yapılmış "Akdeniz Ateşi Testi"